سندرم دان

سندرم دان (Down,s syndrome) و عقب ماندگی ذهنی و تاریخچه عقب ماندگی ذهنی

از همان پیدایش انسان عوارضی از قبیل اشکالات ژنتیک و اختلالات دوره جنینی و اشکالات زایمان بیماریهای بدو تولد وغیره چنین معلولیتی را ایجاد می کرد .

اقدامات پینل پزشک فرانسوی در قرن 18 در جهت جدا سازی بیماران روانی از مجرمان و همچنین تجربیات ایتار پزشک فرانسوی قرن 19 از تربیت کودک وحشی بنام ویکتور زیر بنای توجه و نگرش علمی به پدیده عقب ماندگی ذهنی گردید .

تعریف عقب ماندگی ذهنی :

بنا به تعریف سازمان بهداشت جهانی عقب ماندگی ذهنی عبارت است از رشد ناقص یا متوقف شده ذهنی که شامل عقب ماندگی هوشی بوده و به نحو و درجه ای است که حساس یا ملزم به درمان طبی یا سایر مراقبتها و تعلیمات مخصوص بیمار است .

بنا به تعریف انجمن تحقیقاتی عقب ماندگی ذهنی امریکا :

کند ذهنی عبارتست از کنش نا متعادل ذهن که بر اثر اختلالاتی در رشد طی دوره های مختلف حاصل می شود و با نا سا زگاری اجتماعی و بروز رفتار های نامناسب معین می گردد .

رفتارهای ساز گارانه از سه طریق عمده:

بلوغ

یادگیری

سازگاری اجتماعی آشکار می شود .

پیاژه روان شناس سوییسی تعریف هوش و عقب ماندگی ذهنی را این طور بیان می کند :

هوش نتیجه تاثیر دایمی و متقابل فرد با محیط است و اگر این رابطه متقابل بصورت متعادلی صورت گیرد موجب توانایی سازگاری با محیط و پیشرفت هوش می شود .

کودک در مراحل مختلف رشد تصاویر ذهنی مختلفی دارد که از تصاویر ساده شروع شده و به تصاویر پیچیده تر می رسد .

گذشتن از مراحل پایین و رسیدن به مراحل بالا تر بستگی به رشد هوش و ساختمان عصبی و بدنی و روابط اجتماعی و تجارب زندگی او دارد .

طبقه بندی هوش :

180 به بالا نابغه

140 تا 180 تیز هوش

130 تا 140 پر هوش

120 تا130 خیلی با هوش

110 تا120 با هوش

90 تا 110 هوش متوسط

80 تا90 پایین تر از متوسط

70 تا 80 مرزی و یا کم هوش

50 تا70 کودن یا عقب مانده آموزش پذیر

50 تا 25 کالیو یا عفب مانده تربیت پذیر

25 به پایین کانا یا عقب مانده عمیق

بطور کلی افرادی با هوش 140 به بالا و 70 به پایین در ردیف افراد استثنایی هر جامعه قرار می گیرند .

تست یا آزمون های موجود ارزیابی هوش :

هوش آزمای خرد سالان 5 تا 15 سال وکسلر

هوش آزمای خرد سالان 5 تا 9 سال ریون

آزمون هوشی 9 تا 18 سال ریون

آزمون هوشی از بدو تولد تا 6 سالگی دنور

آزمون هوشی 3 تا 15 سال پورتئوس

آزمون هوشی 3 تا 15 سال گو دیناف

آز مون توا نایی حرکتی و هوشی 1 تا 12 سال اسلوسن

علل عقب ماند گی ذهنی :

عوامل ار ثی

عوامل مر بو ط به دوران بار داری

عوامل مربوط به زایمان و بعد از زایمان

عوامل محیطی و اجتماعی و فر هنگی

عقب ماندگی ذهنی ناشی از اختلال کرو موزومی :

1. اختلال در یک جفت کرو موزوم جنسی

الف . سندرم ترنر

این عارضه فقط مخصوص زنان است زن مبتلا فقط یک کروموزوم X دارد از علایم ظاهری گردن کوتاه و پر گوشت و قدی کوتاهتر است و از نظر جثه

ضعیفتر از سن خود نشان می دهند .

ناهنجاری در انگشتان و انحراف در ساعد دارند . اکثرا دچار بیماریهای قلبی و کلیوی مادرزادی هستند . رشد تخمدانها در آنها ناقص بوده و عقیم

هستند از نظر هوش تنها عده کمی از آنها عقب ماندگی شدید دارند و بقیه در سطح مرزی حتی متوسط می با شند .

نوع دیگر این سندرم بعوض داشتن دو X سه الی چهار X دارند خصو صیات زنانگی در این زنان بسیار زیاد است و عقب ماندگی نیز گاهی دیده

نمی شود و می توانند کودکان سالم به دنیا بیاورند .

ب. سندرم کلاین فلتر

این عارضه مختص آقا یان است مرد مبتلا به عوض داشتن یک کروموزوم X و یک کرو موزوم Yدو الی سه کروموزوم Xدارند که باعث ایجاد

قد بلند و پشت خمیده و قامتی باریک می گردد آلت تناسلی بسیار کوچک بوده غالبا عقیم هستند و هرچه تعداد کروموزوم X در آنها بیشتر باشد

میزان عقب ماندگی و نیز بروز خصوصیت زنانگی آنها بیشتر است

این دو مورد شایعترین موارد اختلال در کروموزومهای جنسی است .

2. اختلال در 22 جفت کروموزوم غیر جنسی

الف. مونگولیسم

سندرم يعنی مجموعه علائم بدنی و ذهنی عارضه ای خاص و دان نام پزشک انگليسی است که در حدود 200 سال قبل اين مجموعه علائم را کشف نمود . علت

اين پديده نوعی بی نظمی در ترتيب کروموزومی است که در مراحل جنينی و هنگام تقسيم سلولی رخ می دهد. کسانی که سندرم دان

دارند در سلولهای بدن خود به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند. کروموزوم بخش بسيار کوچکی از سلول است که ژن ها درآن جمع شده و حاوی

اطلاعاتی است که بدن ما را شکل می دهد. به عنوان مثال رنگ پوست چشم . موها . مونث يا مذکر بودن در همين بخش کوچک مشخص می گردد کروموزوم

اضافی در بدن فردی که سندرم دان دارد در روال شکل گيری موارد ياد شده تاثير می نهد و موجب تغييرات بدنی وذهنی می شود. افراد با سندرم دان تفاوتهايي

با ديگران دارند. بخشی از اين تفاوت ها مربوط به خصوصيات ظاهری افراد وبخشی ديگر مربوط به ویژگيهای ذهنی می گردد مهم آن است که بدانيم سندرم دان

مانند سرماخوردگی نيست که کسی به آن مبتلا گردد بلکه درقبل از تولد بروز می کند. گر چه اين افراد اغلب به اندازه افراد عادی توانا نيستند اما استعداد آنان در

انجام برخی از امور ما را شگفت زده می کند.

سندرم دان چگونه در رشد اثر می گذارد؟

افراد با سندرم دان مراحل رشد ذهنی و جسمی را نسبت به ديگر افراد با تاخير سپری می کنندآنها نسبت به هم سالان خود نشستن . راه رفتن . صحبت کردن .

و فعاليتهای ديگر را ديرتر می آموزند . اما امروزه با کمک علم توانبخشی ( گفتار درمانی و کار در مانی . بازی درمانی و....) می توان در سرعت رشد حرکتی و ذهنی کودکان با سندرم دان بسيار موثر بود. از اين روبايد به نيازهای توانبخشی اين کودکان از بدو تولد توجه نمود.

	*محدوده سنی سندرم دان*	*محدوده سنی معمول*
*نشستن بدون تكيه*	*6 تا 30 ماهگی*	*5 تا 9 ماهگی*
*چهار دست و پا رفتن*	*8 تا 22 ماهگی*	*6 تا 12 ماهگی*
*ايستادن*	*1 تا 3 سالگی*	*8 تا 17 ماهگی*
*راه رفتن به تنهايي*	*1 تا 4 سالگی*	*9 تا 18 ماهگی*
*تک کلمه*	*1 تا 4 سالگی*	*8 تا 23 ماهگی*
*عبارتهای دو کلمه ای*	*2 تا 7 سالگی*	*15 تا 22 ماهگی*
*غذا خوردن با انگشتان*	*1 تا 24 ماهگی*	*7 تا 14 ماهگی*
*نوشيدن با ليوان*	*12 تا 32 ماهگی*	*9 تا 17 ماهگی*
*استفاده از قاشق*	*13 تا 39 ماهگی*	*13 تا 20 ماهگی*
*کنترل ادرار*	*2 تا 7 سالگی*	*16 تا 42 ماهگی*

مراقبتهای اوليه مورد نياز که بايد در مدت کوتاهی پس از تولد کودک ارائه گردد. زمينه ای فراهم می کند تا کودک با سندرم دان حداکثر استعداد خود را بروز دهد .

برنامه های مناسب آموزشی و مراقبتهای پزشکی است که بدون شک افراد با سندرم دان را عضو مفيد و موثر خانواده و جامعه ميسازد .

75 % از كودكان مبتلا به سندرم داون ، داراي ضايعات شنوايي نيز هستند .اين ضايعات عمدتاً بدليل عفونت هاي مكرر گوش مياني و انباشتگي سرومن ( واكس گوش ) در مجراي شنوايي مي باشد.عفونت هاي مزمن تكرار شونده در گوش مياني ، باعث ايجاد چسبندگي در گوش مياني شده و حركت استخوانچه هاي گوش كاهش يافته و در نتيجه ، افت شنوايي پيشرونده ايجاد خواهد شد.اين كودكان به شدت از محروميت هاي حسي رنج مي برند و براي رساندن آنها به حداكثر ظرفيت شناختي ، بايد از برنامه هاي خاص پيش گيرنده و آموزشي استفاده نمود. تاخير در رشد زباني اين كودكان ، باعث تاخير در رشد گفتار آنهاخواهد شد. بنابراين ، يكي از مهمترين اقدامات در مورد اين كودكان، رفع مشكلات شنوايي آنها است تا از اين طريق به رشد زباني آنها كمك نماييم .از مهمترين مشنلات اين كودكان ، مشكلات گفتاري / شنيداري آنها مي باشد. آنها اغلب در كنترل سيستم گفتاري ، هماهنگي زبان ، لب ها ، فك و كام دچار مشكل هستند. اين موانع گفتاري ، موجب شده تا اين كودكان به كمك بيشتري درمورد شنوايي خود نياز داشته باشند.

بنا بر نظريات دكتر Tomatis ، انسان فقط قادر به توليد اصواتي است كه قبلاً آنها را از طريق گوش شنيده باشد.با استفاده از صوت درماني ، گوش با شنيدن اصوات مختلف تمرين داده ي شود و ظرفيت شنوايي افزايش مي يابد. ضمناً با استفاده از روش هاي مخصوص ، اين كودكان اصوات با فركانس زيادي ( High tone ) را كه بدليل ضايعه شنواييشان نمي شنيدند ، خواهند شنيد.اصوات صامت( Consonant ) مانند b, p, d, g, t جزو اصوات فركانس زياد هستند و به طور حتم براي درك واضح گفتار ، كاملاً ضروري مي باشند. قبل از اينكه كودك قادر به توليد اين صداها باشد ، بايد آنها را بشنود. بنا براين ، صوت درماني موجب حفظ شنوايي در محدوده كاملي از فركانس ها شده و منطقه فركانسي وسيعتري براي ايجاد گفتار در كودك وجود خواهد داشت.

چگونه از صوت درماني استفاده كنيم ؟

والدين كودك بايد مطمئن باشند كه گوش هاي كودكشان به طور منظم تحت معاينه قرار بگيرد و هرگونه انباشتگي سرومن و يا عفونت ، سريعاً درمان شود . در برخي از موارد ، تكرر اين حالات با صوت درماني كاهش يافته است. حركات و تماريني كه بواسطه صوت درماني در گوش ايجاد مي شود ، موجب خروج خود بخود مايعات از گوش شده و از انسداد گوش جلوگيري مي شود.در ماهاي اول صوت درماني ، اين كودكان بايد هر روز و به مدت 30 تا 60 دقيقه به محركات صوت درماني گوش دهند و در صورت تمايل كودك ، اين زمان ميتواند به ساعت هاي بيشتري نيز برسد.انجام صوت درماني در كودكان با سندرم داون ، موجب مي گردد تا علاوه بر پيشرفت حس شنوايي ، ديگر زمينه هاي شناختي آنها مانند توجه به محيط اطراف و اشتياق به يادگيري نيز بهبود یابد.

تشخيص زود هنگام سندرم داون بوسيله سونوگرافي:

متخصصان مي گويند عدم مشاهده استخوان بيني در سونوگرافي هفته هاي 11 تا 14 حاملگي شاخص مطمئني براي تشخيص سندرم داون در مراحل ابتدائي بارداري است.

از آنجا كه 73% مبتلايان به سندرم داون در اين دوره هنوز استخوان بيني تشكيل نشده است عدم مشاهده آن در سونوگرافي براي تشخيص زود هنگام ناهنجاري معيار مناسبي محسوب ميشود.

سندرم داون يا تريزومي 21 با شيوع يك در هشتصد تولد زنده در ايالات متحده شايعترين ناهنجاري كروموزومي نژاد انساني است.

اين نا هنجاري بااستفاده از آمنيوسنتز از هفته شانزدهم بارداري به بعد قابل تشخيص است اما سال هاست كه محققان با توجه به عورض آمنيوسنتز از در پي يافتن روش كم خطر و قابل اعتمادي براي تشخيص زود هنگام آن هستند.

سندرم داون در فرزندان مادران با 35 سال به بالا شايعتر است. در گزارش اين محققان آماده است : استفاده از سونوگرافي در هفته هاي 11 تا 14 حاملگي براي جستجوي استخوان بيني روش مطمئني است كه در صورت بهره گيري از آن به صورت غربالگري امكان تشخيص زود هنگام سندرم داون را براي پزسكان فراهم مي آورد.

تشخيص قطعی سندرم دان با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد قدری دشوار است.

به همين دليل با انجام کار يوتيپ karyo type تشخيص قطعی ممکن می شود . برخی خصوصيات ظاهری نوزاد با سندرم دان که با شدت و ضعف متفاوتی بروز می کند و الزاما همه آنها در اين نوزادان وجود ندارد عبارت است از :

1- شل بودن عضلات بدن

2- نرمی مفاصل و قابليت خم شوندگی بيش از حد معمول

3-نيم رخ تخت بينی کوچک و چشم ها کشيده و بادامی

4- بزرگی عضله زبان نسبت به دهان

5-تک شيار عميق در کف دست

6- فاصله بيش از معمول بين انگشت شست پا و انگشتان کناری

آيا کودکان با سندرم دان مشکلات پزشکی خاصی دارند؟

مشکلاتی که ممکن است در برخی از نوزادان باسندرم دان بروز کند عبارت است از :

ناراحتی های قلبی مادرزادی . ابتلا سريع به بيماریهای عفونی . مشکلات تنفسی و برخی ناراحتيهای گوارشی بايد توجه داشت که موارد ياد شده در حد احتمال است و پيشرفتهای علم پزشکی درمان اکثر آنها را امکان پذير ساخته است به گونه ای که افراد با سندرم دان تا سنين بالا ( حدود 55 سالگی ) می توانند به سلامت زندگی کنند.

اگر کودک با سندرم دان در کنار هم سالان خود در مدارس عادی تحصيل کند فعال ترمی شود و همزيستی آنها موجب دوستی تفاهم و درک متقابل می گردد.

کودکان و نوجوانان با سندرم دان در نظام های آموزشی پيشرفته در کنار هم سالان خود درمدارس ویژه تحصيل می کنند .

11 درصد جمعيت جهان را اشخاص کم توان و ناتوان (DISABLE PERSONS) تشکيل ميدهد

مطابق استاندارهای جهانی 11 درصد جمعيت جهان را اشخاص کم توان و ناتوان (DISABLE PERSONS) تشکيل ميدهد که بخش عمده ای از آنان کودکان هستند . پس از يک دهه ( 1982 تا 1992) بررسی توسط کميته های تخصصی سازمان ملل متحد ، قطعنامه شماره 96/48 در 20 دسامبر 1993 با عنوان مقررات استاندارد برای برابر سازی فرصت ها برای اشخاص ناتوان به تصويب مجمع عمومی سازمان ملل متحد رسيد . در همين راستا نيز سازمان بهداشت جهانی در اتخاذ روشهای پيشگيری ثانويه " توانبخشی مبتنی بر جامعه يا G.R.B" را به کشورهای جهان سوم پيشنهاد کرد .اين قطعنامه با استفاده از تجربيات يک دهه تحقيق و مطالعه کارشناسان به منظور ساماندهی حقوق اشخاص اعم از معلول يا استثنائي و بيماريهای خاص ، واژه( DISABLITI )را که محدوديت های کارکردهای مختلف ناشی از بيماريهای جسمی ، نقص حسی يا عقلانی شود به کار برده که خود موجب محدوديت يا فقدان فرصت مشارکت در زندگی اجتماعی در سطحی برابر با ساير اشخاص ميشود . رويکرد حقوق بشر در عرصه حقوق کودک کم توان و ناتوان طيف وسيعی اعم از بيماران تالاسمی ، سرطان ، هموفيلی ، کليوی ، قلبی ، فلج مغزی ، ام اس ، و عقب ماندگان ذهنی را در بر ميگيرد . قطعنامه 96/48 مجمع عمومی سازمان ملل متحد به منظور ايجاد مقررات استاندارد در عرصه جهانی ، در دوازده فصل تقسيم بندی شده است . همانگونه که از موضوع و هدف قطعنامه بر ميايد، مبين بالا بردن سطح مشارکت عمومی کودکان و ايجاد فرصت های برابر کودکان کم توان ميبابشد. در بخش اول قطعنامه به منظور ايجاد فرصت های برابر موضوعات زير تشريح گرديده است .

1- ارتقاء آگاهی 2 – مراقبتها ی پزشکی 3- توانبخشی 4 – خدمات حمايتی

در بخش دوم حوزه هائی که کودک بايد از آن بهره مند شود عبارتست از

الف ) دسترسی به محيط فيزيکی ، اطلاعات و ارتباطات ب) آموزش و پرورش ج) استخدام

ه ) درآمد و تامين اجتماعی د) مسايل فرهنگی ز ) قانونگذاری ر) سازمانهای غير دولتی (N.G.O)

همکاری های بين المللی

متدولوژی قطعنامه بر خلاف نگرش کلاسيک ، کودک را به تنهائي در بر نگرفته بلکه از پيوند برنامه ملی تا هسته های دموکراتيک محلی ، منطقه شهری ، N.G.O، کارشناسان ، مربيان و خانواده تشکيل ميشود . متاسفانه وضعيت اسفناک اقتصادی کشورهای جهان سوم و افزايش بی رويه جمعيت نه تنها موجب شده که يک ميليارد و 200 ميليون نفر به خاطر سياستهای نئوليبرالی دولتمردان در فقر مطلق به سر برند ، بلکه بر آمار تولد کودکان کم توان و ناتوان هر ساله اضافه ميشود که آثار مخربی بر در آمد ، هزينه ها و مناسبات نظام خانواده گذاشته است . با گذشت 9 سال از تصويب قطعنامه مذکور آمار مشخصی از وضعيت چنين کودکانی در عرصه جهانی در دست نيست . از ديگر سو عليرغم تکاليف دولت ها به تضمين حقوق کودکان کم توان و ناتوان گزارش مشخصی از نقض حقوق اساسی کودکان کم توان به کميسيون حقوق بشر سازمان ملل متحد ارائه نميشود . اين مهم به دليل عدم احساس تکليف دولتها در اين ارتباط ميباشد . همانگونه که کنوانسيون حقوق کودک دارای ضمانت اجرائی و گزارش سالانه از وضعيت کميسيون مربوطه نميباشد .از ديگر سو ماده 23 کنوانسيون حقوق کودک پاسخگوی نيازهای چنين کودکانی نيست . با ورود به دهه اول و پايان آن ( 1993 – 2003 ميلادی ) جا دارد که سازمان های تخصصی اعم از سازمان بهداشت جهانی ، صندوق توسعه ملل متحد و يونسکو ضمن بررسی دستاوردهای قطعنامه 96/48 مجمع عمومی سازمان ملل متحد تدوين و تصويب کنوانسيون حقوق کودکان کم توان ( DISABLED CHILDREN) را در دستور کار خود قرار داده تا ميليون ها کودک در ورود به هزاره سوم از اهرم ها و مکانيزمهای حمايتی مبتنی بر حقوق اساسی بشر در عرصه بين المللی برخوردار شوند .

يک متخصص بيماريهاي ژنتيک گفت

بيماري مادرزادي منگولسيم ( سندرم دان) شايع ترين اختلالات ژنتيکي مشاهده شده در جنين ها است دکتر داريوش فرهود در گفتگو با خبرنگار اجتماعي خبرگزاري مهر، اختلالات ژنتيکي را به چهار گروه تقسيم کرد و افزود:" سندرم ترنر و کلاين فلتر نيز همچون منگولسيم از موارد شايعي است که در دسته بيماريهاي کروموزمي جاي دارند."وي ادامه داد:" اختلالات تک ژني و چند ژني در جنين نيز موجب بروز عارضه هايي نظير ابتلا به انواع سرطانها، بيماريهاي قلبي ، کوتاه فدي و عقب ماندگي هاي ذهني مي شود."اين کارشناس سازمان بهداشت جهاني با اشاره به بيماريهاي مادرزادي که مربوط به اختلالات کروموزمي و ژنتيکي نمي شود ادامه داد:" اين دسته بيماريها شامل اختلالاتي است که مربوط به شرايط دوران بارداري مادر مي شود که به عنوان نمونه مي توان به آنسفالي و تشکيل نشدن قسمتي از مغز جنين اشاره کرد."دکتر فرهود ادامه داد:" بسياري از اين بيماريها در دوران جنيني قابل تشخيص است و براحتي مي توان قبل از هفته شانزدهم آنها را سقط درماني کرده و از تولد آنها جلوگيري کرد ولي متاسفانه بجز دو مورد تالاسمي و تشکيل نشدن جمجمه هنوز قانوني در اين مورد وجود ندارد و افراد براي اين کار با مشکلات قانوني مواجه مي شوند و اين درحالي است برخي از اين بيماريها به مراتب خطرناکتر و علاج ناپذيرتر از دو مورد مذکور است.

سندرم فریاد گربه

علت این اختلال کروموزوم شماره 5 می باشد وجه تسمیه این سندرم بخاطر صدای نازک و شبیه به گربه این افراد می باشد . مبتلایان به این

عارضه عقب ماند گی عمیق از خود نشان می دهند . کوچک بودن جمجمه و گوشهای پایین افتاده و چشمهای مورب و فا صله زیاد بین دو چشم را

می توان ذکر نمود .

هولو پروز انسفالی

علت بروز این اختلال تریزومی شدن کروموزوم شماره 13 می باشد .

اختلال ناشی از تاثیر اشعه ایکس

تحت اشعه قرار گرفتن مادران قبل از بار داری موجب اختلال در تخمدانها و نهایتا تریزومی شدن کروموزوم 18 در کودک می گردد .

حدودا از هر 500 کودک یکی با این عارضه به دنیا می آید و در صد ابتلا دختران چهار برابر پسران است .

از نظر خصوصیات ظاهر عقب ماندگی ذهنی و گوشهای پایین افتاده و اختلالات قلبی و آرواره کوچک و چانه متمایل به عقب و بزرگی استخوان

پس سر و کوتاهی قد و درشتی بیش از اندازه انگشتان دسظتها و پاها و همچنین جمع بودن انگشتان دست بطور معمول بر روی هم را می توان

نام برد .

آنچه در پی ميايد مصاحبه روزنامه همشهری با خانم دکتر طلعت الهياری مديرعامل انجمن سندرم دان ايران است .

در گفت وگو با دكتر طلعت اللهياري مديرعامل انجمن سندرم دان مطرح شد:

كودكان داراي سندرم دان يا «تريزومي ۲۱» عقب مانده ذهني به حساب نمي آيند. زيرا با خدمات آموزشي و پزشكي خاص، مي توانند تا سر حد امكان، زندگي عادي داشته باشند و در مدارس عادي درس بخوانند اشاره: سندرم و سندرم دان چيست؟ سندرم يعني گروهي از نشانه ها. سندرم دان يك اختلال مادرزادي است كه بر توانايي فيزيكي و ذهني كودكان اثر مي گذارد. براي آشنايي با «سندرم دان» كه در اصطلاح قديم به آن «منگوليسم» گفته مي شد، همچنين نحوه تشخيص، مراحل رشد، آموزش، درمان و... گفت وگويي با دكتر طلعت اللهياري مؤسس و مديرعامل انجمن سندرم دان ايران ترتيب داده ايم. دكتر اللهياري، در حال حاضر عضو هيأت علمي دانشگاه علامه طباطبايي، دانشگاه آزاد اسلامي و مشاور توانبخشي مركز بهداشت صدا و سيما است.
وي در طول اين گفت وگو همواره تأكيد داشت كه «كودكان داراي سندرم دان يا «تريزومي ۲۱ عقب مانده ذهني به حساب نمي آيند. زيرا با خدمات آموزشي و پزشكي خاص، مي توانند تا سر حد امكان، زندگي عادي داشته باشند و در مدارس عادي درس بخوانند.» آنچه در پي مي خوانيد گفت و گوي همشهري با دكتر طلعت اللهياري، مديرعامل انجمن سندرم دان ايران است.

* خانم دكتراللهياري، براي ورود به بحث لطفاً تعريف جامعي از سندرم دان ارائه كنيد.

- سندرم دان يا تريزومي ۲۱ ويا به اصطلاح سابق «منگوليسم»، نوعي اختلال كروموزمي مادرزادي است كه باعث كم تواني جسمي و هوشي كودك مي شود. ولي در صورت آموزش مناسب براي كودكان، ناتواني آنها به حداقل ممكن مي رسد تا آنجا كه فرد داراي سندرم دان مي تواند مثل سايرين زندگي طبيعي داشته باشد.اسم «دان» به اين دليل متداول است كه نخستين بار دكتر دان انگليسي در سال ۱۸۶۶ ميلادي به اختلاف ظاهري اين افراد با ساير افراد پي برد؛ از اين رو اسم دان بر اين سندرم يا نشانه اطلاق شده است. در حالي كه پروفسور ژروم لژون فرانسوي در سال ۱۹۵۹ ميلادي (۱۳۳۸ شمسي) كشف كرد كه سندرم دان نتيجه يك كروموزوم اضافه به نام كروموزوم شماره ۲۱ است، يعني در هر سلول به جاي ۴۶ كروموزوم تعداد ۴۷ كروموزوم وجود دارد. سندرم دان در تمام دنيا منجر به كند شدن يادگيري كودك مي شود و به نژاد، مذهب، مليت يا موقعيت اقتصادي و اجتماعي ارتباطي ندارد.

* چند درصد از كودكان به اين اختلال دچار مي شوند؟
- از هر ۷۰۰ نوزادي كه زنده متولد مي شود، يك كودك داراي سندرم دان است. مثلاً طبق آمار يونيسف در سال ۱۹۹۶ ميلادي، از دو ميليون و ۲۴۴ هزار كودك كه در سال ۱۳۷۵ هجري شمسي در ايران متولد شده اند ۳۴۰۰ كودك داراي سندرم دان بوده اند كه ۹۴ درصد اين كودكان داراي سه كروموزوم ۲۱ هستند. در ۳ درصد كودكان، كروموزوم اضافي ۲۱ به يكي از كروموزوم هاي شماره ۱۳ ، ۱۴ يا ۱۵ ضميمه است كه جابه جايي ناميده مي شود و ۳ درصد بقيه داراي سلول هاي نرمال هم (۴۶ كروموزمي) هستند، اما اكثر سلول ها ۴۷ كروموزومي هستند كه اين حالت موازئيسم ناميده مي شود.

*قدري هم از تاريخچه سندرم دان بگوييد.

- مروري كوتاه بر تاريخچه اين اختلال نشان مي دهد كه در سه زمينه اصلي: پزشكي، آموزشي و اجتماعي، تحول شگرفي به شرحي كه بدان اشاره مي شود و صورت گرفته است.در زمينه پزشكي، متخصصان فهرست آزمايش هايي در سنين مختلف را آماده كرده اند تا كودك از بدو تولد تحت نظر قرار گيرد و با استفاده از آخرين دستاوردهاي خدمات پزشكي، مي توان ناتواني جسماني كودك را به حداقل ممكن رساند و نيز در جهت سلامت و رشد جسماني كودك اقدام كرد. در زمينه آموزشي، با توجه به تحقيقات علمي انجام شده در بسياري از جوامع، اين كودكان از ساير دانش آموزان (عادي) جدا نيستند، بلكه برعكس، چون رفتار ديگران را به خوبي تقليد مي كنند و فوق العاده عاطفي هستند، در مدارس عادي به تحصيل مشغول مي شوند؛ به ويژه آن كه با شيوه هاي خاص آموزشي و پزشكي از بدو تولد براي آموزش در مدارس عادي آماده مي گردند.در زمينه اجتماعي، نگرش مثبت افراد اجتماع به ويژه متخصصان و والدين و آگاهي از قابليت ها و استعدادهاي اين كودكان، تحول بزرگي را در زندگي آنان فراهم مي آورد. به عنوان مثال امروزه تعيين بهره هوشي، همچون گذشته نمي تواند عامل قطعي تقسيم بندي هوشي كودكان باشد، به بيان ديگر همان گونه كه تب سنج وضعيت كودك را در زمان خاص نشان مي دهد تا بتوان براي پايين آوردن دما به حد طبيعي اقدام كرد، بهره هوشي نيز هوش كودك را در دوره خاص نشان مي دهد تا با دخالت ساير عوامل از جمله خدمات آموزشي و پزشكي بتوان براي افزايش آن اقدام كرد.*

روش تشخيص و درمان سندرم دان چگونه است؟-

چنانچه نوزادي داراي سندرم دان باشد، پزشك متخصص مي تواند با توجه به علائم ظاهري نوزاد در بدو تولد، اين حقيقت را دريابد و براي اطمينان كامل انجام آزمايش كاريو تايپ، آن را از نظر پزشكي به طور صددرصد مشخص مي كند. البته امكان تشخيص آن در سه ماه اول بارداري با انجام آزمايش آمينوسنتز توسط پزشك متخصص هم امكان پذير است.نوزاد داراي سندرم دان در مقايسه با ديگر نوزادان، جثه كوچكتري دارد و رشد فيزيكي او همانند رشد ذهني او كند انجام مي شود. به هر حال بايد توجه شود كه استعداد ذهني، رفتار و پيشرفت رشد كودكان داراي سندرم دان بسيار متفاوت است و آموزش و رسيدگي به موقع به آنها، داراي تأثير بسزايي است

.* مشخصات ظاهري كودكان داراي سندرم دان چيست؟-

امروزه نزديك به ۵۰ مشخصه فيزيكي همراه با سندرم دان مشخص شده است. كودكان داراي سندرم دان كه بسيار مهربان و عاطفي هستند، مشخصات يكساني دارند. به همين دليل به نظر مي رسد كه شبيه به يكديگر هستند و برخي از مشخصات ظاهري اين كودكان بدين شرح است: چشم ها ممكن است تنگ و كشيده و يا به اصطلاح بادامي شكل باشد و پرده كوچكي در گوشه داخلي آن ديده شود. معمولاً بيني كوچك است كه به صورت، حالت مسطح مي دهد و بيني در قسمت بالا به صورت تخت و صاف است. پشت سر معمولاً صاف است. عضلات اغلب شل است. زبان معمولاً از اندازه طبيعي بزرگتر است.
* درباره دوران نوزادي و قبل از دبستان اين كودكان چه اطلاعات و مشاهده هايي در دست است؟

- دوران نوزادي، در صورتي كه با آموزش كودك از بدو تولد شروع شود، باعث پيشرفت شرايط ذهني جسمي كودك مي گردد. معمولاً كودك داراي سندرم دان در سن نشستن، ايستادن، راه افتادن و صحبت كردن در مقايسه با كودك عادي، داراي تأخير است؛ ولي با اجراي برنامه هاي توانبخشي اين تأخير به حداقل مي رسد و گاه همزمان با كودك عادي مي شود. دوران قبل از مدرسه بين ۳ تا ۵ سالگي است كه كودكان مي توانند از برنامه هاي آموزشي مهدكودك برخوردار شوند و قضاوت و ديد متخصصين آموزشي در مورد كودك در اين دوره سني بسيار حائز اهميت است

.* دوران دبستان اين كودكان چگونه است؟

- كودكان در دوران دبستان تجارب آموزشي مفيدي مي توانند به دست آورند. تحقيقات مختلف در كشورهاي پيشرفته نشان داده است كه اگر برنامه هاي توانبخشي براي كودكان سندرم دان از بدو تولد شروع شود بسيار مؤثر است و اكثر اين كودكان در مدرسه عادي از پيشرفت رضايت بخشي برخوردار بوده اند. بنابراين آگاهي والدين از اهميت تأثير برنامه هاي توانبخشي از بدو تولد و برنامه ريزي آموزشي جهت برخورداري كودكان سندرم دان از محيط آموزش عادي بسيار حائز اهميت است. ولي در حال حاضر اين امر در ايران به دليل وجود نظام قبولي و مردودي و محتواي سنگين و نظري كتب درسي، بسيار مشكل است. گرچه نخستين مدرسه كودكان استثنايي حدود ۳۰ سال قبل در ايران تأسيس شده است، ولي متأسفانه روند پيشرفت آموزش اين كودكان علي رغم تلاش ها و كوشش هاي دلسوزانه دست اندركاران آموزش و پرورش دورنماي مثبتي را نشان نمي دهد. در سيستم آموزش و پرورش ايران سه اصل وجود دارد كه در سيستم هاي آموزشي كشورهاي پيشرفته يا وجود ندارد و يا بسيار كمرنگ است كه اين سه اصل عبارتست از: اصل مردود شدن دانش آموز.اصل معلول شدن دانش آموزاصل محروم شدن دانش آموز.نتيجه آن كه به دليل وجود سيستم آموزش خاص در كشورمان بسياري از دانش آموزان در اثر به دست نياوردن حداقل نمره قبولي، مردود مي شوند و در صورت بيش از دو بار مردودي در يك كلاس، يا راهي مدارس استثنايي مي شوند و يا آموزش را رها مي كنند. گروهي از دانش آموزان با تعيين بهره هوشي، در رده معلولين قرار داده مي شوند كه يا راهي مدارس استثنايي مي شوند و يا از آموزش استثنايي نيز محروم مي شوند و سرانجام گروهي از دانش آموزان به دليل زندگي در نقاط محروم و نبود امكانات آموزشي از يادگيري محروم مي شوند

.* مشكل اصلي اين كودكان چيست؟-

مشكل اصلي كودكان داراي سندرم دان، كم تواني ذهني است كه در يادگيري آنها تأثير مي گذارد. خوشبختانه با پيشرفت هاي علم پزشكي، امروزه اين كودكان زندگي بهتري نسبت به گذشته دارند كه از آن جمله اعمال جراحي لازم، جراحي زبان و يا جراحي پلاستيك صورت و مصرف ويتامين ها و قرص هاي لازم براي اين كودكان است.از طرفي خدمات توانبخشي مانند گفتار درماني و كاردرماني در صورتي كه از بدو تولد شروع شود، در پيشرفت شرايط آنها مي تواند بسيار مؤثر باشد. مشكل جسمي كودكان سندرم دان بخشي به دليل هپوتوني عضلاني است. بنابراين تمرين هاي حسي- حركتي مفيد خواهد بود، به طوري كه باعث افزايش بهره هوشي مي شود.ذكر اين نكته ضروري است كه كودكان داراي سندرم دان يا تريزومي ۲۱ عقب مانده ذهني به حساب نمي آيند. زيرا با خدمات آموزشي پزشكي خاص اكثراً مي توانند در مدارس عادي درس بخوانند.

* آيا تست هاي بهره هوشي براي تعيين درجه هوشي مناسب است؟- نخستين تست هاي تعيين بهره هوشي در حدود ۵۰۰ سال پيش شروع شد و از آن زمان تاكنون تست هاي گوناگوني مانند تست هاي بينه و وكسكر ارائه شده است، ولي به دلايل زير، تعيين بهره هوشي به عنوان تعيين درجه هوشي به منظور طبقه بندي توصيه نمي شود: مقياس هاي بهره هوشي مقياس هاي قطعي و واقعي نيستند.با اين مقياس ها، نمي توان توانايي ذهني نوزاد تازه متولد شده را تعيين كرد.بهره هوشي كودك به مرور قابل تغيير است. همچنين محيط يادگيري خوب باعث افزايش بهره هوشي مي شود.اكثراً تعيين بهره هوشي كودك كم توان ذهني به عنوان يك برچسب براي طبقه بندي كودك در رده هاي پايين به كار مي رود.تعيين بهره هوشي دال بر اين نيست، كه كودك با مشكلات روزانه خود چگونه بايد كنار بيايد.مقياس هاي بهره هوشي براي اجرا در فرهنگ هاي متفاوت مناسب نيست.مقياس هاي بهره هوشي مانند مقياس هاي وزن و قد دقيق نيستند. بنابراين با توجه به موارد ياد شده و نيز اهميت برخورداري كودكان سندرم دان از محيط آموزشي همانند كودكان عادي امروزه در اكثر كشورهاي پيشرفته تست هاي بهره هوشي به عنوان طبقه بندي كردن كودكان در رده هاي پايين مورد توجه قرار نمي گيرند به ويژه آنكه برنامه هاي گفتاردرماني و كاردرماني و مراقبت هاي پزشكي باعث افزايش سطح ذهني كودك مي شود.

* درباره فهرست معاينه هاي پزشكي براي افراد داراي سندرم دان توضيح دهيد

.- افراد داراي سندرم دان نيازمند همان مراقبت هاي بهداشتي هستند كه ساير افراد نياز دارند. آكادمي علوم بيماري هاي بهداشت كودكان در آمريكا همان معاينه و ايمن سازي را براي اين افراد توصيه مي كند كه براي ساير افراد در نظر دارد. در سال ۱۹۹۲ ميلادي كنگره ملي سندرم دان اجازه تجديد چاپ فهرست معيانه هاي پزشكي را دريافت كرد تا افراد و گروه هاي علاقه مند آن را به كار ببرند. هدف از اين فهرست معاينه، مساعدت به والدين و متخصصان و اطمينان از اين است كه مراقبت بهداشتي مناسب براي اين افراد فراهم شده است. اين فهرست معاينه كه به طور مرتب با اطلاعات پزشكي روز تطبيق داده مي شود، انجام آزمايش هاي مختلفي را در پنج دوره به شرح زير توصيه مي كند:دو ماه اول تولد (تولد تا دو ماهگي)، دوران نوزادي (۲ ماهگي تا ۱۶ ماهگي)، دوران كودكي (۱ تا ۱۲ سالگي)، دوران بلوغ (۱۲ تا ۱۸ سالگي) و دوران بزرگسالي (۱۸ سال به بالا).

* خانم دكتر اللهياري معرفي كوتاهي از انجمن سندرم دان و عملكرد آن ارائه دهيد

.- انجمن سندرم دان ايران براي اولين بار در ايران در سال ۱۳۷۵ به صورت يك انجمن علمي تخصصي غيردولتي (NGO) تأسيس شد و انجام كليه خدمات در آن افتخاري است. انجمن در اين مدت كوتاه در دو شاخه اصلي خدمات مستقيم و غيرمستقيم فعاليت داشته است.خدمات مستقيم شامل پذيرش خانواده و تشكيل پرونده، معاينه پزشكي كودك و مشاوره با مادران و توجيه برنامه هاي لازم و خدمات غيرمستقيم شامل تماس با نهادهاي دولتي و خصوصي و جمع آوري اطلاعات علمي جديد از طريق شبكه جهان نما (اينترنت) بوده است. اين دسته خدمات (غيرمستقيم) عبارتست از:

پزشكي: طي تماس با وزارت بهداشت و ارائه مقاله هاي علمي جهت مورد نياز بودن قرص اسيد فوليك ۵ ميلي گرم براي كودكان داراي سندرم دان، پس از بررسي هاي كارشناسانه، مجوز خط توليد اين قرص براي كارخانه هاي مرتبط وزارت بهداشت صادر شد و در حال حاضر اين قرص در داخل كشور توليد و با تجويز پزشك در دسترس است.انجام آزمايش هاي پزشكي لازم به صورت رايگان در يك دوره زماني با همكاري بيمارستان كودكان مفيد و مركز ژنتيك دانشگاه تهران.

توان بخشي: ارجاع كودك به كلينيك هاي توان بخشي دولتي و خصوصي.

آموزشي: در نشست هاي متعدد با مسئولان وزارت آموزش و پرورش تبادل اطلاعات به عمل آمد و لزوم ثبت نام آن دسته از كودكان داراي سندرم كه در تست سنجش قبول شده اند در مدارس عادي يادآوري شد.

اجتماعي: تغيير نگرش اجتماع از طريق سخنراني در مجامع علمي و ارائه آخرين اطلاعات علمي جديد به متخصصان پزشكي و آموزشي.

طرح هاي پژوهشي: اجراي طرح پژوهشي با حمايت مالي مركز امور مشاركت زنان نهاد رياست جمهوري و ارائه راه كارها جهت پيشرفت كيفيت زندگي اين كودكان

. * آيا طرح جديدي هم در اين زمينه داريد؟

- بله. طرح جديدي با عنوان حمايت پزشكي كودكان داراي سندرم دان نيازمند عمل جراحي قلب با حمايت مركز امور مشاركت زنان وابسته به نهاد محترم رياست جمهوري در دست مطالعه است.

بين ابتلاي به سندرم داون و گروههاي خوني ارتباط وجود دارد :

بر اساس نتيجه يك تحقيق كه توسط رئيس دانشكده روانشناسي دانشگاه تهران انجام شده بين ابتلاي به سندرم داون و گروههاي خوني ارتباط وجود دارد به اينصورت كه ابتلا به اين اختلال در گروههاي خوني مثبت بيشتر است .
به گزارش ایونا ، دكتر "غلامعلي افروز" داراي درجه دكتري روانشناسي كودكان استثنايي از ميشيگان موفق به كسب جايزه سندرم داون در پنجاه و چهارمين جلسه كميته منطقهاي شرق مديترانه شده است .
وي در اين تحقيق به بررسي ارتباطي كه بين نوع گروه خوني و احتمال ابتلاي به سندرم داون وجود دارد، پرداخته است .
بر اساس نتايج تحقيقات وي بين نوع گروه خون و اختلالات كروموزومي ارتباط وجود دارد. در مورد سندرم داون كه نوعي اختلال كروموزومي است در تمامي خونهاي گروه منفي ابتلاي به سندرم داون كمتر و در خونهاي گروه مثبت بيشتر است .
دكتر افروز در خصوص ساير نتايج تحقيق خود گفت در ميان مادراني كه براي مدتي به منظور پيشگيري از قرصهاي ضد بارداري استفاده ميكنند و بعد از مدتي مصرف آن را قطع ميكنند، نسبت به ساير افراد، احتمال تولد كودك مبتلا به سندرم داون بيشتر است .
اين محقق گفت مصرف برخي از اين داروها كروموزومها را مستعد شكنندگي ميكند بنابراين اين گروه از مادران حتما قبل از بارداري بايد آزمايشهاي لازم را انجام دهند .
وي در خصوص ساير عوامل موثر در ابتلا به سندرم داون گفت شرايط روانشناختي پدر و مادر و ميزان رضايتمندي آنها در روابط زناشويي از ديگر مولفههاي موثر در ابتلا به سندرم داون است.
هر چه ميزان رضايتمندي از روابط زناشويي بيشتر باشد احتمال تولد كودكان مبتلا به سندروم داون كمتر است .
دكتر افروز با بيان اينكه سه ماه دوم بارداري نسبت به ساير ماهها از اهميت بيشتري برخوردار است گفت در سه ماهه دوم بارداري با توجه به اينكه روح در جنين دميده ميشود نسبت به بسياري از عوامل محيطي واكنش نشان ميدهد و بسياري از عوامل بيروني را احساس ميكند .
در اين موقعيت جنين به اكسيژن سه برابر بيشتر از ساير افراد نياز دارد. اگر سه ماهه دوم جنين در فصل زمستان باشد اكسيژن كمتراست، افسردگي و خستگيهاي رواني بالاتر، پديده وارونگي هوا و آلودگي هوا نيز بيشتر است كه مجموع اين عوامل با تاثير بر روي جنين در ابتلاي او به سندروم داون موثر است .
به گزارش ایونا ، بهترين زمان بارداري بايد به گونهاي باشد كه سه ماهه دوم بارداري در فصل بهار واقع شود.
دكتر افروز با بيان اينكه يكي ديگر از عواملي موثر در ابتلاي به سندروم داون سن مادر است افزود منظور از سن، سن تقويمي نيست بلكه آنچه بيشتر اهميت دارد سن زيستي افراد است .
سن واقعي انسانها برآيند سه مولفه اصلي سن تقويمي، سن زيستي و سن رواني است.
منظور از سن زيستي افراد اين است كه گروهي از افراد از نظر تقويمي در يك سن قرار دارند اما خصوصيات ظاهري آنها چيزي كمتر و يا بيشتر را نشان ميدهد .
مثلا فردي ‪ ۳۰ساله، از نظر ظاهري ‪ ۲۰ساله نشان ميدهد و يا اينكه برعكس فردي ‪ ۲۰ساله ‪ ۳۰ساله نشان بدهد سن زيستي اين افراد همان چيزي است كه از نظر ظاهري نشان ميدهند .
از هر ‪ ۵۰۰تا ‪ ۷۰۰زايمان يك تولد داون وجود دارد در استان تهران هر روز يك مورد سندرم داون متولد ميشود .
حدود يك و نيم ميليون كودك عقب مانده ذهني در كشور وجود دارد كه از اين بين ‪ ۱۵۰هزار مورد مبتلايان به سندرم داون هستند .
تمام كودكان مبتلا به سندرم داون از لحاظ ويژگيهاي ظاهري شبيه به هم هستند با علايم باليني همچون چشمهاي كشيده، گردن كوتاه، سقف كوتاهدهان، دستهاي كوتاه و پهن، حساسيتهاي پوستي و حساسيت در قلب و ساير اعضاي بدن .
سندرم داون نوعي اختلال كروموزومي است كه مبتلايان به جاي ‪ ۴۶كروموزوم ‪ ۴۷كروموزوم دارند .
برخي از افراد مبتلا به سندرم داون تا سن ‪ ۵۰و ‪ ۶۰سالگي ميتوانند زنده بمانند. آنها از قدرت باروري برخوردار نيستند .
تا قبل از اين تمام موارد مبتلا به داون سقط ميشدند اما هماكنون در اروپا و آمريكا ممنوعيت سقط اين جنينها وجود دارد .